Открытие поможет заблокировать развитие бокового амиотрофического склероза
12 ноября 2024, 17:43
Ученые определили ключевой молекулярный путь, запускающий развитие нейродегенеративного заболевания на самой ранней стадии. Оказалось, что воздействовать на новые мишени можно с помощью уже доступных препаратов. Это значит, что появилась надежда справиться с неизлечимым заболеванием. После выявления бокового амиотрофического склероза (БАС) пациенты живут в среднем от двух до пяти лет. Болезнь быстро прогрессирует, приводя к гибели нейронов головного и спинного мозга. Ученые уже много лет изучают природу БАС, однако до сих пор было неизвестно, что именно приводит к гибели двигательных нейронов на самой ранней стадии."Если ИИ — это мозг робота, то RPA — его руки". Что умеют программные роботы Теперь команда из Калифорнийского университета в Сан-Диего проследила весь путь. Ученые знали, что главным признаком БАС является белок TDP-43, который накапливается в цитоплазме за пределами ядра двигательных нейронов. Теперь они нашли еще один белок CHMP7, который обычно находится в цитоплазме, но на фоне развития болезни накапливается в ядре. Дальнейшие эксперименты привели к идентификации еще 22 белков, которые участвовали в развитии БАС вместе с CHMP7. Один из них под названием SmD1 больше остальных влиял на CHMP7 и усиливал его накопление в ядре нейронов. Наконец, ученые усилили экспрессию SmD1 и добились восстановления уровней TDP-43 и CHMP7 в нужных местах. Это привело к сохранению функциональности двигательных нейронов и защите от развития нейродегенерации. БАС и спинальная мышечная атрофия Ученые определили ключевой молекулярный путь, запускающий развитие нейродегенеративного заболевания, однако вскоре обнаружили связь SmD1 с другой тяжелой болезнью — спинальной мышечной атрофией. Белок SmD1 является частью многобелкового комплекса SMN, дисфункция которого приводит к мышечной атрофии. Сегодня уже доступны препараты, воздействующие на ген SMN2, который тесно связан с SMN1. Например, препарат рисдиплам может повысить уровень SMN и, потенциально, предотвратить развитие БАС, рассуждают авторы. "Не все нейроны умирают сразу. Если начать лечить пациента при первых симптомах, то мы можем остановить прогрессирование болезни", — заявили они. Дальнейшие исследования должны показать жизнеспособность гипотезы на различных генетических моделях БАС. Ранее другие ученые разработали анализ крови для диагностики БАС. Болезнь на ранней стадии удается обнаружить с точностью 98%. Разработчики заявили, что тест будет доступен в ближайшие пару лет, поэтому вместе две научные работы могут изменить текущую ситуацию с заболеваемостью и смертностью.