Один ген помог определить диагнозы 30 пациентов, состояние которых многие годы было необъяснимым
11 ноября 2024, 23:01
Международная команда ученых смогла установить диагноз 30 пациентов, состояние которых оставалось необъяснимым в течение многих лет, несмотря на многочисленные анализы и тесты. Исследование, проведенное учеными из Baylor College of Medicine и Национального университета Сингапура, выявило мутации гена FLVCR1, которые оказались причиной множества сложных заболеваний. Ген FLVCR1 участвует в транспортировке холина и этаноламина, необходимых для поддержания целостности клеточных мембран и деления клеток. Эти соединения важны для производства фосфатидилхолина и фосфатидилэтаноламина, которые влияют на нормальное развитие организма. По словам Даниэля Калама, ведущего автора исследования и инструктора по детской неврологии в Baylor College, пациент с редкой мутацией FLVCR1 испытывал тяжелые нарушения развития, эпилепсию и полное отсутствие чувствительности к боли, что стало отправной точкой для изучения гена.Цифровой прорыв: как искусственный интеллект меняет медийную рекламу В ходе анализа данных 23 семей, исследователи обнаружили 22 уникальных варианта мутации FLVCR1, из которых 20 не были известны ранее. Среди выявленных состояний значились серьезные задержки развития, микроцефалия, аномалии головного мозга, эпилепсия и анемия. Эти находки совпали с результатами исследований на животных моделях, где отключение гена FLVCR1 вызывало тяжелые аномалии развития и раннюю гибель. Для понимания влияния этих мутаций ученые провели лабораторные эксперименты, которые показали, что мутации снижают транспортировку холина и этаноламина на 50% по сравнению с нормой. Уменьшение поступления этих веществ в центральную и периферическую нервные системы приводит к нейродегенеративным заболеваниям и нарушению нормального развития. По мнению исследователей, тяжесть заболевания зависит от степени активности транспортной функции гена. Ученые предполагают, что добавление холина или этаноламина в рацион может помочь в терапии заболеваний, связанных с мутацией FLVCR1. Дальнейшие исследования покажут, насколько этот подход эффективен. Калам отметил, что полученные результаты помогут не только диагностировать редкие заболевания, но и улучшить подходы к их лечению. Работа подчеркивает важность использования данных о животных моделях в анализе генетических мутаций и необходимости учитывать широкий спектр симптомов, связанных с каждым геном. Как отметил Калам, ранее мутации FLVCR1 считались несущественными из-за несоответствия характеристик у разных пациентов, однако их объединение позволило раскрыть общую картину. Эти выводы стали ключом к диагностике, которую пациенты ждали годами. "Найти ответ для 30 человек, которые долгое время оставались без диагноза, — это действительно вдохновляющий результат," — добавил Калам.